База тестов

Ребёнок жалуется на общую слабость, отсутствие аппетита, неспокойный сон, зуд в перианальной области. Поставлен предварительный диагноз: энтеробиоз. Для уточнения диагноза следует провести:

Соскоб с перианальных складок
Рентгеноскопическое исследование
Биопсия мышечной ткани
Иммунодиагностика
Анализ дуоденального содержимого

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье:

0%
100%
50% мальчиков будут больными
25% мальчиков будут больными
75% мальчиков будут больными

К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

Цитогенетический
Генеалогический
Близнецовый
Дерматоглифика
Популяционно-статистический

У пациента после обширного ожога остался дефект кожи. Для закрытия дефекта на это место хирурги переместили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации был осуществлен?

Аутотрансплантация
Эксплантация
Аллотрансплантация
Ксенотрансплантация
Гомотрансплантация

Очень крупные зубы - признак, сцепленный с Y-хромосомой. У матери зубы нормальной величины, а у её сына - очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составляет:

100%
75%
50%
25%
12,5%

В клетках всех организмов присутствуют безмембранные органеллы, состоящие из двух неодинаковых по размеру частиц. Они имеют микроскопические размеры и участвуют в синтезе белков. Как называются эти органел-лы?

Рибосомы
Лизосомы
Комплекс Гольджи
Клеточный центр
Митохондрии

В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой оболочки полости рта не синтезируются ферменты, обеспечивающие сплайсинг. Какова причина прекращения биосинтеза белка в этом случае?

Не образуется зрелая и-РНК
Не синтезируется АТФ
Не образуется р-РНК
Не активируются аминокислоты
Нарушен транспорт аминокислот

Известно, что клеточный цикл включает в себя несколько следующих друг за другом преобразований в клетке. На одном из этапов происходят процессы, подготавливающие синтез ДНК. В какой период жизни клетки это происходит?

Пресинтетический
Синтетический
Собственно митоз
Премитотический
Постсинтетический

У 50-летней женщины был удален зуб. На месте удаления зуба регенерировала новая ткань. Исходя из функции органелл клеток укажите наиболее активные из них при восстановлении тканей:

Рибосомы
Центросомы
Постлизосомы
Гладкая ЭПС
Лизосомы

На прием к врачу пришла больная с жалобами на расстройство пищеварения, на разлитые боли в животе. При обследовании врач обнаружил резко выраженное снижение содержания гемоглобина в крови. Из опроса выяснилось, что живя на Дальнем Востоке, она часто употребляла в пищу малосольную рыбью икру. Аналогичное состояние отмечено у некоторых родственников, проживающих с ней. Какое заболевание диагностировал врач у этой женщины ?

Дифилоботриоз.
Эхинококкоз.
Тениоз.
Трихинеллез.
Аскаридоз.

К врачу обратилось несколько пациентов с аналогичными жалобами: слабость, боли в кишечнике, расстройство желудочно-кишечного тракта. После исследования фекалий выяснилось, что срочной госпитализации подлежит один из пациентов, у которого были обнаружены цисты с четырьмя ядрами. Для какого простейшего характерны такие цисты ?

Для дизентерийной амебы.
Для балантидия.
Для кишечной амебы.
Для трихомонады.
Для лямблии.

Мать обнаружила у 5-летней дочки на перианальных складках белых “червячков”, которые вызывали у нее зуд и беспокойство, и доставила их в лабораторию. При осмотре врач увидел белых гельминтов 0,5-1 см длиной, нитевидной формы с заостренными концами, у некоторых они закручены. Какой диагноз можно поставить ?

Энтеробиоз.
Дифилоботриоз.
Тениоз.
Аскародоз
Описторхоз.

У человека изучалось развитие зубов в эмбриональный и постэмбриональный период. Было установлено, что они являются производными:

Только мезодермы
Энтодермы и мезодермы
Эктодермы и мезодермы
Только эктодермы
Эктодермы и энтодермы

Мужчина гомозиготен по доминантному гену темной эмали зубов, а у его жены - зубы имеют нормальную окраску. У их детей проявится закономерность:

Единообразие гибридов первого поколения
Неполное сцепление
Полное сцепление
Независимое наследование
Расщепление гибридов

При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХУ, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

Телофаза
Метафаза
Профаза
Прометафаза
Aнафаза

В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. Наблюдаемый результат будет следствием мутации:

Смещение рамки считывания
Транслокации
Делеции
Дупликации
Трансверсии

В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. Наблюдаемый результат будет следствием мутации:

Транслокация
Трансверсии
Дупликации
Делеции
Смещение рамки считывания

В клинику поступил ребенок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании было отмечено нарушение высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз

Фенилкетонурия
Тирозиноз
Муковисцидоз
Синдром Дауна
Галактоземия

У матери и отца широкая щель между резцами – доминантный менделирующий признак. Оба – гомозиготны. У их детей проявится следующая генетическая закономерность:

Сцепленное наследование
Единообразие гибридов первого поколения
Независимое наследование признака
Расщепление гибридов по фенотипу
Несцепленное наследование

В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой оболочки полости рта прекратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Биосинтез белка прекратится, потому что в результате:

не образуется зрелая и-РНК
не образуется р-РНК
нарушен транспорт аминокислот
не активируются аминокислоты
не синтезируется АТФ

На основании фенотипического анализа у женщины поставлен предварительный диагноз “полисомия Х хромосом”. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:

47(ХХХ)
48(XXYY)
46(XX)
47(XXY)
48(XXXY)