• Звичайно реєструються спорадичні випадки
  • Більшість сімейних випадків пов'язані з делецією 22-ої хромосоми
  • Приблизно 10% - 25% хворих мають Т-клітинний імунодефіцит
  • Аплазія тимусу є причиною розвитку синдрому Ді Джорджі
  • На рентгенограмі тінь тимусу відсутня
  • Розвивається в результаті порушення ембріогенезу
  • Імунодефіцит розвивається приблизно в 25% випадків при повній аплазії тимусу
  • В 75% випадків функцію імунної системи може забезпечувати тимус маленьких розмірів, що в процесі ембріогенезу не перемістився у межистіння
  • Усі відповіді вірні
  • Коарктація аорти
  • Відкрита артеріальна протока
  • Декстрапозиція аорти
  • Тетрада Фалло
  • Вроджена недостатність аортальних клапанів
  • Вроджені вади серця
  • Характерні зміни обличчя
  • Гіпопаратиреоідизм
  • Відсутність тіні тимусу на рентгенограмі
  • Усі відповіді вірні
  • Знижена кількість, або відсутність Т-лімфоцитів
  • Знижена кількість Т-лімфоцитів хелперів (0,4*10^9/л)
  • Нормальна або підвищена кількість В-лімфоцитів
  • Відсутність проліферативної відповіді Т-лімфоцитів на поліклональні мітогени (ФГА)
  • Нормальна кількість клітин натуральних кілерів
  • Усі відповіді вірні
  • Виражені симптоми імунодефіциту проявляються лише при повній відсутності тимусу
  • Спостерігається персистуюча лімфоцитопенія
  • Клінічним проявом є інфекційний синдром
  • Характерним є розвиток пневмоцистної пневмонії
  • Страждає переважно Т-клітинний імунітет
  • Хірургічна корекція вроджених вад серця
  • Призначення препаратів кальцію з вітаміном Д3
  • Профілактика пневмоцистної пневмонії триметоприм-сульфаметаксозолом
  • Пересадка фетальної або культивованої тканини тимусу
  • Введення препаратів інтерферону
  • Профілактику пневмоцистної пневмонії триметоприм-сульфаметаксозолом
  • Замісну терапію внутрішньовенними імуноглобулінами
  • Заборона введення живих вірусних вакцин хворим та членам їх родини
  • Хірургічну корекцію вроджених вад серця
  • Призначення препаратів кальцію з вітаміном Д3
  • Усі відповіді вірні
  • Синдрому Ді Джорджі
  • Синдрому конотрункальних та аномалій обличчя
  • Вело-кардіо-фаціального синдрому
  • Усі відповіді вірні
  • Вроджені вади серця (Cardiac defects)
  • Аномалії розвитку обличчя (Abnormal facies)
  • Гіпоплазія тимусу (Thymic hypoplasia)
  • Розщеплення піднебіння (Cleft palate)
  • Делеція 22-ої хромосоми (del 22)
  • Усі відповіді вірні
  • Гіпокальциемія
  • Т-клітинний дефіцит
  • Вроджені вади серця
  • Гіпогаммаглобулінемія
  • Гіпертелоризм
  • Мікрогнатія
  • Низько розташовані великі вуха
  • Змінена форма вушних мушль
  • Усі відповіді вірні
  • Кривошия, короткі верхні та нижні кінцівки
  • Гіпертелоризм
  • Антимонголоїдний розріз очей
  • Мікрогнатія
  • Високе піднебіння
  • Судоми у перші дні життя, що спричинені гіпокальціемією
  • Високий рівень кальцію у сироватці крові
  • Високий рівень фосфору у сироватці крові
  • Відсутність паратгормону
  • Вроджені вади серця