У новонародженого, на другу добу після народження з’явилися зригування, блювота, пронос, виражена дегідратація, гіподинамія, порушення серцевого ритму і дихання. При народжені відмітили макрогенітосомію, гіперпігментацію шкіри мошонки. Хлопчик від другої вагітності, яка проходила з токсикозом І-ї половини вагітності та загрозою зриву у першому триместрі. Від першої вагітності народилася дитина з неправильною будовою зовнішніх статевих органів (каріотип – 46ХХ), яка, на тлі подібних клінічних ознак, померла на 7 добу після народження. Об’єктивно: Загальний стан дитини тяжкий, виражені блювота і діарея. Шкіра суха, зморщена, виражений мармуровий малюнок і акроціаноз. Дихання Чейн-Стокса. Значне послаблення рефлексів. Втрата маси тіла10 %. Посилюються ознаки ексикозу. У крові : глюкоза - 1,3 мМоль/л, калій - 5,95 мМоль/л, натрій - 1,25 мМоль/л. Загальний аналіз крові : помірний лейкоцитоз, еозінофілія, ШОЕ - 34 мм/год. Рівень кортизолу крові (експрес-метод) - 11 мкг/100 мл, рівень 17-гідроксипрогестерону в крові – підвищений у 60 разів. На ЕКГ – ознаки гіперкалійгестії. Ваш попередній діагноз:
  • гостра харчова токсикоінфекція
  • сільутратна форма вродженої дисфункції кори надниркових зало
  • пілоростеноз
  • альдостерома
  • феохромоцитома
  • гіпоталамічний синдром пубертатного періоду
  • кортикостерома
  • відмінити мерказоліл
  • зменшити дозу мерказолілу
  • дати стимулятори лейкопоезу
  • перелити лейкоцитарну масу
  • визначення рівня тиротропіну
  • визначення рівня тироксину крові
  • ультразвукове сканування щитоподібної залози
  • визначення антимікросомальних антитіл
  • спостереження за динамікою росту вузла
  • негайна подальша діагностика з використанням тонкоголкової пункційної біопсії
  • визначення ТТГ, вільного тироксину, антитіл до пероксидази, тироглобуліну крові
  • синдром Нунан
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Рейфенштейна
  • синдром Сотоса
  • за тиждень до планової операції збільшити дозу глюкокортикоїдів
  • посилити терапію додаванням мінералокортикоїдів
  • перед початком операції збільшити дозу глюкокортикоїдів
  • АКТГ-продукуюча пухлина гіпофіза
  • первинна недостатність кори надниркових залоз з ізольованим дефіцитом глюкокортикоїдів
  • гемохроматоз
  • АКТГ-ектопований синдром
  • визначення концентрації СТГ та інсуліноподібного фактору роста-1 у крові
  • комп’ютерну томографію головного мозку
  • дослідження каріотипу
  • комп’ютерну томографію надниркових залоз
До лікаря звернулась дівчина 17-років зі скаргами на високий зріст і відсутність менструацій. Молочні залози розвинулись в 12 років. З дитинства в рості випереджала дівчат-одноліток. Народилась від І нормальної вагітності. Батьки здорові, середнього росту. В 3-річному віці діагностована двобічна пахова грижа, яку не видаляли. Об’єктивно: зріст 178 см, маса тіла 67 кг, жіночої статури з добре розвиненими молочними залозами. В пахових областях пальпуються еластичні утворення овальної форми, розміром 4х3 см. Статеве оволосяння відсутнє. Зовнішні статеві органи сформовані правильно за жіночим типом. УЗД внутрішніх геніталій: матка і яєчники не візуалізуються, в пахових ділянках візуалізуються залозисті утворення овальної форми. Статевий хроматин - 0 %. В крові значно підвищений рівень ЛГ, тестостерону, рівні ФСГ та естрадіолу – в межах норми. Ваш попередній діагноз?
  • чистий гонадальний дисгенез – синдром Сваєра
  • синдром Марфана
  • синдром тестикулярної фемінізації
  • синдром Мейєра-Рокитанського-Кюстнера
  • подальшого лікування не потребує
  • замісна терапія комбінованими препаратами (естрогенами і прогестинами)
  • гонадектомія з подальшою замісною терапією естрогенами
  • замісна моно-терапія естрогенами
  • відповідає нормі
  • менше, ніж 2 стандартних відхилення
  • менше, ніж 1 стандартне відхилення
  • перевищує 1 стандартне відхилення
  • внутрішньовенне введення гіпертонічного розчину натрію хлориду
  • внутрішньовенне введення гідрокортизону у дозі 50–60 мг / м2/добу
  • внутрішньом’язеве введення гідрокортизону у дозі 10–20 мг / м2/добу
  • внутрішньовенне введення ізотонічного розчину NaCl і 5 % розчину глюкози у співвідношені 2:1
  • введення 40% розчину глюкози
  • промивання шлунку, введення сорбентів